In Italia aumentano i casi di tumore della mammella, si tratta della neoplasia più frequente che adesso interessa anche gli uomini ma con un’ incidenza di gran lunga inferiore rispetto all’universo femminile. Nel 2014 il numero totale di casi era circa 48.200, e nel 2019 il dato stimato è di 53.500. Ciò significa che si è avuto un considerevole aumento di pazienti con tumore alla mammella (del 10% in 5 anni). La mortalità, però, è in diminuzione in tutte le età, soprattutto nelle under 50, grazie alla maggiore diffusione dei programmi di screening mammografico anche nella fascia compresa fra 45 e 50 anni, che consentono di individuare molti casi in fase iniziale, e ai progressi delle terapie. 

Il 7% delle diagnosi è legato a fattori ereditari, un quarto dei quali determinato dalla mutazione di due geni (BRCA 1 e/o BRCA 2). Sono circa 14.000 le pazienti vive in Italia dopo la diagnosi di tumore al seno con mutazione BRCA. In un convegno nazionale a Roma, l’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM) ha presentato le "Raccomandazioni 2019 per l’implementazione del test BRCA nelle pazienti con carcinoma mammario e nei pazienti a rischio elevato di neoplasia", elaborate in collaborazione con ANISC (Associazione Nazionale Italiana Senologi Chirurghi), SICO (Società Italiana di Chirurgia Oncologica), SIGU (Società Italiana di Genetica Umana), SIBioC (Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica), SIAPEC-IAP (Società Italiana di Anatomia Patologica e di Citologia Diagnostica) e Fondazione AIOM. Altro non è che uno strumento che intende informare su tutte le forme di prevenzione esistenti, tra cui la chirurgia profilattica e l’efficacia della diagnostica precoce

Come è stato spiegato durante l’evento l’87% delle donne continua a vivere dopo i 5 anni dalla data della scoperta della diagnosi. La consulenza genetica è fondamentale perchè consente, non solo di individuare la mutazione BRCA nelle pazienti colpite da tumore, ma anche nei familiari sani e affinchè possano effettuare una prevenzione mirata. 

Il modo migliore per garantire una diagnosi precoce è eseguire controlli periodici, a partire dai 25 anni, con risonanza magnetica mammaria annuale (il più delle volte alternata ad un’ ecografia mammaria) e mammografia annuale a partire dai 35 anni.

Come ha spiegato spiega Stefania Gori, Presidente nazionale AIOM e Direttore dipartimento oncologico, IRCCS Ospedale Sacro Cuore Don Calabria-Negrar :"Le strategie di prevenzione di questa neoplasia in Italia nei famigliari sono però ancora a macchia di leopardo. Fare prevenzione costa circa 500 euro l’anno, perché molti esami devono essere ripetuti ogni sei mesi. Nelle Regioni in cui non è previsto un codice di esenzione persiste una situazione paradossale: le donne sane, considerate potenzialmente a rischio, possono accedere al test BRCA a una cifra irrisoria (meno di 70 euro di ticket), ma, se risultano positive, sono costrette a pagare con le proprie risorse i controlli successivi. Queste donne con mutazione BRCA devono invece essere inserite in un percorso di prevenzione mirato, adottando un codice di esenzione per malattie genetiche ereditarie, in tutte le Regioni italiane".