I risultati di uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine

Non solo BRCA1 e BRCA2. La predisposizione allo sviluppo di un tumore al seno è influenzata anche dalle mutazioni nel gene PALB2, seppur in maniera minore. E' questo ciò che emerge da uno studio pubblicato sulle pagine del New England Journal of Medicine. L'analisi, effettuata su oltre 64 mila donne, aveva come obiettivo la valutazione dei geni implicati nell'ereditarietà del tumore al seno. Oltre ai cosiddetti geni del Caso Jolie, BRCA1 e BRCA2, che aumentano significativamente il rischio, bisogna tenere in considerazione anche il PALB2. Si tratta di un'informazione utilissima e di un valido supporto per la prevenzione.

In particolare lo studio evidenzia la percentuale di rischio di insorgenza del tumore al seno per i seguenti geni: PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D, ATM e CHEK2. L’analisi ha coinvolto 32 mila donne con tumore al seno e 32 mila senza storia di malattia. E’ emerso che erano presenti mutazioni in tutti quei geni nel 5% delle donne che avevano avuto la malattia e solo l'1,6% in quelle dell'altro gruppo. Andando poi ad analizzare il primo gruppo è emerso che, come da previsione, le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 erano associate ad un rischio elevato di sviluppare la malattia. Nel caso di quelle in PALP2 il rischio è risultato moderato. Per gli altri geni invece il rischio è risultato aumentato solo per alcuni tipologie di tumore: BARD1, RAD51C, e RAD51D per i tumori non ormono responsivi e per il triplo negativo; ATM, CDH1, e CHEK2 per i tumori ormono responsivi. In particolare si è riscontrato che RAD51D influisca in modo significativo nell'insorgenza del tumore ovarico.