La diagnosi precoce salva la vita! Per è fondamentale ricordare l’importanza della prevenzione e la tempestività nello svolgere determinati esami. E proprio la prevenzione potrebbe passare attraverso la biopsia liquida. Si tratta di un prelievo di sangue di routine. Questa potrebbe essere la nuova frontiera dell’oncologia, anche se è ancora lontana dalla realtà. Esistono però numerosi studi che stanno indagando il ruolo della biopsia liquida nella diagnosi precoce dei tumori. Uno è appena stato pubblicato sulle pagine di Lancet Oncology e spiega l'utilità del test MCED (multi-cancer early detection) nell'individuare l'effettiva presenza della malattia in persone che presentavano sintomi che si ricordano una neoplasia. Anche se la strada è ancora molto lunga, il miglioramento della sensibilità e della specificità del test potrebbe portare in futuro ad un più ampio utilizzo della biopsia liquida quale esame per la diagnosi precoce. Al momento però le tradizionali tecniche di diagnostica sono ancora le uniche strategie per avere la certezza della diagnosi.
Oggi si può infatti diagnosticare il cancro attraverso alcuni esami strumentali come l'ecografia, la tac, la risonanza magnetica… 
Dopo aver individuato il tumore si procede ad una, eventuale, biopsia della lesione sospetta. Da qualche anno si sta utilizzando la biopsia liquida, un esame finalizzato a ricercare il DNA tumorale circolante nel sangue periferico. Infatti, tale esame viene utilizzato per monitorare l'evoluzione della malattia e per valutare se le terapie stanno o meno avendo effetto. A differenza di una biopsia tradizionale, dove il risultato è una "fotografia" parziale del tumore relativa solo alla sede dove è stato effettuato il prelievo del tessuto, con la biopsia liquida è possibile seguire l'evoluzione della malattia stessa.

Va ricordato che la malattia rilascia alcuni frammenti di DNA nel sangue sin dal suo esordio, e per questo la biopsia liquida è da tempo sotto osservazione per fini diagnostici, ovvero per intercettare la presenza di un tumore permettendo di fare diagnosi precoce. Uno dei test maggiormente studiati è proprio MCED, un metodo potenzialmente in grado di segnalare la presenza di un tumore, e della sua localizzazione, tra oltre 50 neoplasie differenti attraverso la ricerca di piccole sequenze di DNA tumorale circolante che differiscono dal DNA delle cellule sane per una particolare caratteristica molecolare nota come metilazione.

Come riporta Fondazione Veronesi Magazine: "Per valutarne la bontà ai fini di diagnosi precoce sono in corso molti studi. Uno di questi, pubblicato su Lancet Oncology, ha valutato un gruppo di quasi 6 mila pazienti adulti con sintomi non specifici o con sintomi sospetti per tumori ginecologici, polmonari o del tratto gastrointestinale. Gli individui coinvolti nello studio, oltre ad effettuare procedure diagnostiche come da normale pratica clinica, sono stati sottoposti al test MCED allo scopo di confrontarne il risultato rispetto all'esito delle procedure diagnostiche standard. Dalle analisi è emersa una positività al test MCED, ovvero la potenziale presenza di DNA tumorale circolante, in 323 casi. Tra questi la conferma diagnostica attraverso i metodi tradizionali si è verificata in 244 pazienti, segno che il test in un paziente su 4 ha prodotto un falso positivo. Per contro, sul totale dei test negativi, circa il 2.4% dei casi è stato falsamente rassicurato in quanto la diagnostica tradizionale si è conclusa con una diagnosi di cancro. Andando a scorporare i dati è emerso inoltre che la sensibilità del test è risultata progressivamente crescente con l'età e con lo stadio di malattia: il test è risultato sensibile nel 24.2% dei casi in stadio I e nel 95.3% dei casi in stadio IV. Infine, nei pazienti con diagnosi di tumore nei quali il test ha prodotto un risultato positivo, il test si è rivelato accurato nel predire la sede di origine del tumore nell'85.2% dei casi."

Lo studio PATHFINDER, presentato lo scorso settembre durante il congresso dell'European Society for Medical Oncology, completa il quadro. Ha coinvolto oltre 6 mila persone di età superiore ai 50 anni apparentemente sane e senza pregressa diagnosi di tumore. Il test MCED ha rilevato la presenza di DNA tumorale in 92 persone. Tra queste, 35 effettivamente hanno ricevuto una successiva diagnosi di tumore.
C’è ancora tanta strada da fare