Aiom: il 25% dei casi di tumore ovarico è causato dalla mutazione Brca

Aiom: il 25% dei casi di tumore ovarico è causato dalla mutazione Brca

  • di Redazione
  • 1 Settembre 2022
  • Italia ed estero

"Il 25% dei casi di tumore dell'ovaio è causato dalla mutazione dei geni Brca1 e Brca2.
Mancano efficaci strumenti di screening in questa neoplasia e circa l'80% delle pazienti presenta la malattia già in fase avanzata al momento della diagnosi. Il test genetico è fondamentale per ridurre il rischio nei famigliar
i". Così l'Aiom (Associazione Italiana di Oncologia Medica) commenta, in una nota, l'annuncio della modella Bianca Balti di volersi sottoporre alla rimozione di tube e ovaie dopo aver scoperto di essere portatrice della mutazione del gene Brca1, una scelta che ricorda tanto quella di Angelina Jolie. 
Rispetto alla popolazione generale, le portatrici di mutazioni nei geni BRCA1/2 vedono il loro rischio di sviluppare un tumore al seno nell’arco della vita (rischio cumulativo) aumentare fino al 60-90%, mentre hanno dal 15 al 50% di possibilità di essere colpite da un tumore all’ovaio, a seconda del tipo di mutazione e della storia familiare.

"Conoscere lo stato mutazionale di questi due geni è molto importante e il test Brca dovrebbe essere effettuato su tutte le pazienti al momento della diagnosi", dichiara Saverio Cinieri, presidente Aiom, secondo il quale "è questa la via da seguire per definire le migliori strategie terapeutiche e iniziare il percorso familiare che può permettere l'identificazione di persone sane con mutazione Brca, nelle quali impostare programmi di sorveglianza intensiva, medici e chirurgici".
Aggiunge Cinieri: "L'asportazione chirurgica preventiva deve quindi inserirsi in un articolato percorso di consulenza oncogenetica in centri specializzati".
 Le donne che ereditano la mutazione Brca1, hanno una probabilità del 40% di sviluppare un tumore ovarico nel corso della vita. Le percentuali sono del 18% per il gene Brca2, come spiega la nota dell'Aiom,
 Cinieri evidenzia:   "È stato stimato che le strategie di riduzione del rischio (mediche e chirurgiche), attuate nelle parenti sane positive al test genetico preventivo, sono in grado di portare ad una riduzione dell'incidenza del carcinoma ovarico del 40% in 10 anni. Delle 5200 nuove diagnosi ogni anno in Italia, 1300 sono determinate da alterazioni in questi due geni".