Individuare tempestivamente una neoplasia aumenta le possibilità di sopravvivenza dei pazienti oncologici. Ed è quello che promette di fare una nuova invenzione che arriva dall’Università della California di Los Angeles (Ucla): un test del sangue capace di rilevare simultaneamente la presenza di diversi tipi di tumore, ad una frazione del costo delle biopsie liquide tradizionali. Il test è stato messo alla prova in una ricerca descritta su Pnas, e avrebbe dimostrato un'efficacia elevata nel distinguere tra soggetti sani e malati, candidandosi come potente strumento diagnostico che potrebbe sbarcare nella pratica clinica già nei prossimi anni.

Il cuore della ricerca risiede nell'analisi dei cosiddetti pattern di metilazione del Dna libero circolante (cfDNA), piccoli frammenti di materiale genetico che vengono rilasciati nel sangue quando le cellule tumorali muoiono, e che portano con sé specifiche "impronte" chimiche (i pattern di metilazione) che differiscono da quelle delle cellule sane. Concentrandosi su regioni specifiche del genoma dove i cambiamenti chimici sono più evidenti nelle fasi iniziali della malattia, il nuovo sistema, denominato MethylScan, è in grado di identificare una moltitudine di neoplasie in modo rapido, senza bisogno di effettuare un sequenziamento dettagliato del Dna alla ricerca di specifiche mutazioni, come accadeva con i test genomici precedenti.

Oltre a confermare la presenza di una neoplasia, il test è inoltre in grado di indicare con precisione la localizzazione del tumore all'interno dell'organismo. Questa funzione è resa possibile da un modello computazionale che incrocia i dati molecolari con un database che contiene i profili dei diversi tessuti dell’organismo. L'algoritmo è in grado così di identificare le sottili differenze nei segnali di metilazione che caratterizzano, ad esempio, un tumore al colon rispetto a uno ai polmoni o al fegato. Durante la fase di validazione, il sistema ha mostrato una specificità superiore al 98%, riducendo al minimo i casi di falsi positivi che rappresentano uno dei principali ostacoli clinici per simili test di screening.

Uno degli elementi di maggiore interesse di questa tecnologia riguarda la sostenibilità economica. Le biopsie liquide disponibili sul mercato hanno costi che possono superare i mille euro. Il metodo sviluppato dalla Ucla punta invece a semplificare i processi di laboratorio e ridurre il potere di calcolo necessario per l’analisi, e potrebbe abbattere i costi, arrivando anche a soli 20 euro per paziente. Un fattore determinante per trasformare un esame sperimentale in uno strumento di screening universale, accessibile anche in contesti sanitari con risorse limitate o durante i controlli di routine.

L'invenzione si trova attualmente in una fase di transizione verso test clinici più ampi. Sebbene i risultati preliminari siano solidi, sarà necessario validare l'efficacia del test su popolazioni più vaste prima dell'approvazione definitiva da parte delle autorità regolatorie. Gli esperti ipotizzano che, se i trial confermeranno i dati attuali, il test potrebbe essere disponibile presto nella pratica clinica: inizialmente, potrebbe essere impiegato come esame complementare per i pazienti ad alto rischio genetico o per monitorare eventuali recidive in chi è già stato trattato per un tumore, ma l'obiettivo finale resta arrivare ad un test di screening generalizzato, che permetta di intercettare moltissimi tumori quando sono ancora silenti e trattabili con interventi minimamente invasivi.