Non solo rischio di tumore al seno e all’ovaio per chi ha la mutazione BRCA!
Infatti uno studio internazionale, coordinato dall’Università di Cambridge e dalla Sapienza di Roma, ha osservato che esiste anche un rischio significativo per i tumori di prostata, pancreas e stomaco. 
Il lavoro, realizzato in collaborazione con il consorzio internazionale CIMBA (Consortium for Investigators of Modifiers of BRCA1/2), ha approfondito e raffinato le stime di rischio associato alle mutazioni nei geni BRCA di oltre 20 tumori utilizzando i dati delle cartelle cliniche di oltre 5.000 famiglie. I risultati della ricerca, che è stata sostenuta anche da Fondazione AIRC, sono pubblicati sul Journal of Clinical Oncology.

E’ ormai noto che le mutazioni BRCA1 e 2 aumentino il rischio di ammalarsi di tumore alla mammella e all'ovaio: secondo dati accertati le donne con con mutazione BRCA1/2 hanno tra il 50 e l'80% di probabilità in più di ammalarsi di carcinoma mammario nel corso della vita. Per ciò che concerne il BRCA1, il rischio di contrarre il tumore ovarico si aggira  tra il 24% e il 40%, mentre se la mutazione è di BRCA2 il rischio è tra l'11% e il 18%, contro l'1-2% della popolazione femminile generale.
Non solo, già nel corso degli anni, vari studi avevano dimostrato che i geni BRCA non modificano esclusivamente il rischio di questi due tumori femminili ma anche del cancro della prostata, del pancreas e dello stomaco.
Ma grazie alla ricerca coordinata dall’Università di Cambridge e dalla Sapienza di Roma si dispone di dati numerici del rischio più precisi ed è possibile escludere associazioni con altri tipi di neoplasie suggerite da studi precedenti, come il melanoma. 

I ricercatori hanno stimato che gli uomini portatori di una mutazione in BRCA2 hanno un rischio di circa il 27% di sviluppare il cancro alla prostata prima degli 80 anni,il doppio rispetto a chi non è mutato. Le mutazioni in BRCA1, al contrario, non risultano associate a un aumento del rischio di cancro alla prostata.

Nel cancro al pancreas la mutazioni BRCA1/2 raddoppiano la percentuale di rischio di contrarre tale neoplasia sia nell’uomo che nella donna. "Inoltre, abbiamo scoperto, spiega Laura Ottini, del Dipartimento di Medicina molecolare della Sapienza e coordinatrice dello studio, che le mutazioni triplicano il rischio di cancro allo stomaco sia negli uomini che nelle donne, sebbene il numero di pazienti nel set di dati fosse piuttosto limitato a causa della rarità di questa forma di cancro".

Il cancro della mammella negli uomini è una malattia molto rara, globalmente colpisce circa 1 uomo su 100.000, anche se nelle ultime due decadi la sua incidenza sembra stia aumentando. Le mutazioni a carico di entrambi i geni aumentano significativamente la probabilità di sviluppare questa forma di tumore nel corso della vita. Soprattutto BRCA2, la cui mutazione aumenta tale rischio di più di 40 volte, mentre una mutazione BRCA1 lo quadruplica.

Lo studio analizza un’ampissima casistica internazionale che coinvolge 3.184 famiglie con mutazioni BRCA1 e 2.157 famiglie con mutazioni BRCA2. Come ha spiegato Valentina Silvestri del Dipartimento di Medicina molecolare di Sapienza Università di Roma e co-autrice dello studio:  "Questa casistica è la più ampia attualmente disponibile al mondo e ci ha permesso di stimare con precisione la misura in cui una mutazione ereditaria in BRCA1 o BRCA2 sia associata al rischio di sviluppare 22 diversi tipi di tumore, anche tenendo conto dell'età e del genere".