Anche le donne con mutazione genetica BRCA1 e BRCA2 che scelgono di effettuare la chirurgia profilattica vedranno riconosciuta l’invalidità. Così ha deciso l’INPS, in seguito a un tavolo di lavoro a cui hanno preso parte l’associazione aBRCAdaBRA che rappresentare i bisogni delle persone portatrici della mutazione BRCA, e la FAVO, la Federazione italiana delle Associazioni di Volontariato in Oncologia. Grazie a tale sinergia lo scorso 13 febbraio 2019 è stata emanata una comunicazione tecnico-scientifica indirizzata a tutte le commissioni medico-legali, firmata dal Coordinatore Generale Medico Legale dell’INPS, Massimo Piccioni e dal Vicecoordinatore Onofrio De Lucia, in cui si sottolineano tutti gli aspetti del disagio funzionale e psicologico dei pazienti e dei portatori sani di mutazione BRCA e dei conseguenti effetti invalidanti finora disconosciuti.

Si tratta di un’ importante svolta per il mondo oncologico perchè consente di riconoscere una tutela sia alle persone sane che devono convivere con un elevato rischio di ammalarsi di tumore nel corso della loro vita, sia a quelle che, già malate, affrontano rischi aggiuntivi di salute a causa della mutazione genetica BRCA. Le persone portatrici delle mutazioni Brca sono tra i 75 e i 150 mila casi in Italia (secondo una semplice proiezione in assenza di dati nazionali certificati) e sono esposte al rischio di sviluppare in giovane età, anche sotto i 30 anni, i tumori al seno, all’ovaio, e all’endometrio, oltre ad altre neoplasie.

La consulenza genetica per la mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 per le donne sane può essere richiesta al Servizio sanitario nazionale (quindi pagando solo il ticket) nelle seguenti circostanze:

- se si hanno almeno 3 casi di tumore a seno e/o ovaio in famiglia, tra madre, nonne, zie o sorelle;

- anche solo in presenza di 2 casi in famiglia, ma che hanno colpito in giovane età (prima dei 50 anni);

-.con un solo caso in famiglia di tumore della mammella maschile;

-in presenza in famiglia di tumori al seno o alle ovaie bilaterali; in casi in famiglia di tumori della mammella triplo negativo (recettori negativi per estrogeno, progesterone e Her2 negativo)

Per le donne sane che scelgono la chirurgia preventiva per il tumore alla mammella, all’ovaio e all’utero, verrà riconosciuta, se lo richiedono, una determinata percentuale di invalidità civile per la menomazione permanente di tali organi e per lo stress psichico subito secondo lo status di "handicap non grave" (legge 104, articolo 3, comma 1), salvo che la sofferenza psichiatrica non sia tale da aggravare ulteriormente la situazione. Questa novità comporterà un innalzamento della percentuale d’invalidità anche per le donne malate con mutazione genetica BRCA, che decideranno di affrontare la chirurgia preventiva per gli altri organi non affetti da neoplasia

Il riconoscimento di una percentuale d’invalidità associata a un rischio e non alla presenza di una malattia costituisce la volontà di valutare le donne con occhi diversi, tenendo in considerazione non solo gli esiti degli interventi chirurgici che invadono l’intimità e la propria femminilità, ma anche gli effetti che la scoperta della mutazione Brca provoca su una donna che dovrà convivere con questa consapevolezza per moltissimi anni e che potrebbero impattare emotivamente sulla sua qualità di vita.

Il cosiddetto caso Jolie agli albori è stato considerato da tanti un evento mediatico pari ad uno show per poi rivelarsi un episodio che ha aperto gli occhi dell’opinione pubblica sulle conseguenze psicologiche di chi è consapevole di possedere anche semplicemente il rischio di ammalarsi di tumore. Tanto clamore ha fortunatamente sensibilizzato e sta sensibilizzando in modo significativo la società anche se i casi in cui viene effettuata la consulenza genetica sono da considerarsi ancora pochi.