Si chiama "I Tumori Eredo-Familiari", è il progetto promosso da Fondazione AIOM per sensibilizzare la popolazione sull’importanza della genetica.
La consulenza genetica risulta essere, infatti, un utilissimo strumento di prevenzione oncologica e forse sarà il futuro della prevenzione stessa. Basti pensare che in Italia vivono più di un milione e 250mila persone con sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori. Sembrerebbe che circa l’85% non sia, però, consapevole della propria condizione di rischio, perché non è stato sottoposto ai test genetici. Solo alcune Regioni hanno approvato Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali (PDTA) per le persone ad alto rischio eredo-familiare. Il progetto lanciato da Aiom prevede la  realizzazione di un opuscolo, webinar, talk show, sondaggi e altre attività. La campagna è realizzata con il contributo non condizionante di AstraZeneca.

"Nel 2024, in Italia, sono state stimate 390.100 nuove diagnosi di cancro, circa il 10% è riconducibile a una sindrome ereditaria – afferma Saverio Cinieri, Presidente di Fondazione AIOM -. Gli organi più colpiti sono costituiti dalla mammella, ovaio, prostata, pancreas, colon-retto ed endometrio. Queste sindromi si trasmettono all’interno delle famiglie, pertanto è possibile identificarle partendo dal ‘caso indice’ della persona già colpita dal tumore, per poi eseguire ‘a cascata’ i test genetici nei familiari sani. Ai membri portatori della variante patogenetica possono essere offerti percorsi di prevenzione primaria, costituiti ad esempio dalla chirurgia profilattica della mammella e dell’ovaio, la cui validità è dimostrata da studi scientifici in termini di miglioramento della sopravvivenza e riduzione di mortalità".

"Il carcinoma ovarico – continua Saverio Cinieri – ha rappresentato il modello per l’implementazione dei test genetici a scopo terapeutico, permettendo di definire la sensibilità individuale alla terapia mirata con gli inibitori di PARP. Oggi le analisi genetico-molecolari sono parte integrante del percorso di cura di neoplasie non solo dell’ovaio, ma anche della mammella e della prostata. Un’importante conseguenza dei test genetici predittivi di risposta alla terapia è rappresentata dalla possibilità di intercettare i familiari con varianti genetiche germinali, le cosiddette varianti patogenetiche, presenti fin dalla nascita e causa di aumentata predisposizione allo sviluppo di tumori. L’espansione dell’offerta dei test genetici va vista positivamente, poiché si riesce, in teoria, a raggiungere un maggior numero di persone a rischio che possono trarre beneficio da strategie di prevenzione personalizzate. Però, oggi, sono ancora presenti diversi ostacoli, soprattutto di natura organizzativa. Infatti i PDTA per i cittadini ad alto rischio eredo-familiare non sono presenti in tutte le Regioni".

"La presenza di professionisti con competenze integrate, in gruppi di lavoro multidisciplinari, è indispensabile in tutte le fasi del percorso diagnostico, preventivo ed eventualmente terapeutico della persona portatrice di una sindrome ereditaria – conclude Saverio Cinieri -. La presa in carico di questi cittadini inizia con l’invio alla consulenza genetica oncologica, per valutare il profilo di rischio e l’eleggibilità al test genetico. Il risultato dell’esame consente di stimare la probabilità di sviluppare il tumore e di avviare la presa in carico della persona in un programma di gestione del rischio personalizzato. La consulenza genetica oncologica, pertanto, è un processo multifasico, all’interno di un contesto multidisciplinare".