Sarà la tecnologia l’arma del futuro contro il tumore, con la bioinformatica che attraverso studi mirati riuscirà a scovare le mutazioni presenti nel tumore dell’ovaio, nelle neoplasie intestinali, polmonari e dell’endometrio per poi colpirle con farmaci specifici.

Questo è l’obiettivo realistico della Next Generation Sequencing (o NGS), che in sole poche ore e con costi ridotti permetterà di ottenere un sequenziamento estremamente preciso del DNA delle cellule tumorali. Soprattutto nel caso del tumore ovarico, che annualmente colpisce più di 5.300 donne in Italia causando 3.200 decessi, la tecnologia sarà in grado di individuare le pazienti che meglio rispondono a una nuova classe di farmaci, gli inibitori di PARP, molto efficaci e in grado di riparare il DNA.
Lo scopo sarà quello di individuare da subito le mutazioni delle cellule tumorali che sono in continuo cambiamento anche durante il trattamento e scoprire le alterazioni per scovare il loro tallone d’Achille in modo dacolpire il carcinoma in modo selettivo.

Durante il convegno nazionale "NGS to NGO: Next Generation Sequencing to Next Generation Oncologists", tenutosi a Milano all’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri grazie al supporto di Tesaro Bio Italy, la NGS è utile anche nelle neoplasie intestinali, polmonari e dell’endometrio. "Con NGS possiamo identificare quali sono i talloni d'Achille del cancro per poterlo così colpire con trattamenti mirati. E’ una pratica clinica ormai consolidata in quasi tutti i più importanti centri oncologici italiani e rientra nel processo della personalizzazione delle cure anticancro. Grazie alla rapida evoluzione delle tecnologie, e quindi anche delle nostre conoscenze biologiche, stiamo individuando nuovi approcci sia diagnostici che terapeutici per diversi tumori. Si tratta di una piccola rivoluzione che sta trasformando l’assistenza che forniamo a milioni di pazienti. Per questo è necessario un continuo dialogo ed aggiornamento tra figure professionali diverse come oncologi, bioinformatici, biologi, patologi, farmacologi e genetisti", ha affermato Maurizio D’Incalci, capo del Dipartimento di Oncologia del "Mario Negri’ e Responsabile Scientifico del convegno di Milano.

Alcuni difetti del meccanismo di riparo del DNA rendono alcuni tumori ginecologici particolarmente sensibili ad alcuni farmaci immunoterapici. "E’ questo il caso del carcinoma dell’endometrio, una neoplasia femminile molto frequente soprattutto tra le donne con meno di 70 anni. La sopravvivenza a cinque anni si attesta al 77% nel nostro Paese e ci attendiamo di migliorare questo dato grazie all’introduzione di nuove terapie. Il cancro del corpo dell’utero presenta alti tassi mutazionali e quindi va caratterizzato dal punto di vista molecolare per individuare il miglior approccio terapeutico", ha ribadito Nicoletta Colombo, Direttore dell’Oncologia Ginecologica Medica dell’IEO di Milano.

Un’attenzione particolare meritano anche i tumori del polmone che colpiscono i non fumatori: il 15% del totale dei casi, che comprende 6.300 nuove diagnosi l’anno. "Questa particolare categoria di pazienti presenta specifiche mutazioni o alterazioni genetiche che possono essere trattate con successo con farmaci a bersaglio molecolare. La bioinformatica potrebbe essere inoltre utilizzata anche per valutare il ricorso all’immuno-oncologia, una tipologia di cura usata per il trattamento di diverse neoplasie tra cui quelle polmonari. Il DNA di una cellula tumorale produce delle proteine anomale le quali potrebbero costituire un indicatore del funzionamento dei farmaci immunoterapici", ha indicato Marina Chiara Garassino, Responsabile Struttura Semplice di Oncologia Medica Toraco-Polmonare dell’INT di Milano.

La nuova tecnologia sarà in grado anche di occuparsi dei carcinomi intestinali, patologie particolarmente diffuse. "I tumori del colon-retto sono un ottimo esempio delle potenzialità offerte dalla biopsia liquida. Sono neoplasie che rilasciano nel sangue frammenti di DNA e quindi possono essere seguite con un test ematico", ha commentato Alberto Bardelli, del Dipartimento di Oncologia dell'Università di Torino e dell'IRCCS di Candiolo.

Attraverso il trial clinico CHRONOS, in cui si misurano i livelli di mutazioni del gene KRAS nel sangue dei pazienti con tumore metastatico e si stabilisce così la terapia successiva, è possibile monitorare i pazienti durante il trattamento utilizzando tecnologie avanzate come l'NGS. "La biopsia liquida sarà anche molto utile per capire l'efficacia del trattamento chirurgico, e in una sperimentazione clinica finanziata da AIRC denominata PEGASUS utilizzeremo il DNA circolante per stabilire se per alcuni pazienti che vengono operati al colon sia necessario un trattamento chemioterapico", ha concluso.