1 italiano su 50 ha mutazioni che aumentano il la probabilità di ammalarsi

Un italiano su 50 è portatore di varianti genetiche che aumentano la probabilità di ammalarsi di tumore. Stiamo parlando di oltre 1 milione e 250 mila persone di cui circa 26.700 , sviluppano effettivamente uno dei tumori considerati eredo-familiari.

Chi scopre di avere la mutazione ha bisogno di particolari attenzioni e percorsi su misura che cominciano ancora prima di sviluppare la malattia. Per questo, l'Associazione Italiana di Oncologia Medica (Aiom), con la collaborazione delle associazioni dei pazienti aBRCAdabra e Fondazione Mutagens, ha realizzato le prime linee guida dedicate a queste neoplasia.
    In Italia le sindrome ereditaria di predisposizione ai tumori "interessano oltre 200 mila famiglie e la loro incidenza è in crescita", afferma Antonio Russo, coordinatore delle linee guida. "Le più famose sono quelle a carico dei geni Brca1 e Brca2 che, da sole, interessano più di 387 mila individui di entrambi i sessi", aggiunge. "Sono coinvolte principalmente nei tumori della mammella e dell'ovaio ma anche in quelli dello stomaco, del pancreas e della prostata", aggiunge.
    Le mutazioni non riguardano il singolo caso riscontrato, ma l'intera famiglia dato che possono esserne portatori più familiari. E spesso richiedono il ricorso a programmi di sorveglianza personalizzati e maggiormente accurati rispetto al resto della popolazione.
    Per esempio, nel caso del tumore del seno, "la mastectomia bilaterale è un'opzione da considerare per le portatrici di Brca1 e Brca2", illustra Lorena Incorvaia, consigliera nazionale Aiom e segretaria delle linee guida. "Abbatte il rischio primario di sviluppo di malattia di almeno il 90%. La rimozione di tube e ovaie può ridurre il rischio d'insorgenza di tumori ovarici dell'80-90%, mentre la mortalità diminuisce del 77%", aggiunge l'esperta. Le indicazioni però variano da tumore a tumore.
    I pazienti, dal canto loro, sottolineano l'incertezza e soprattutto le "grosse difficoltà nella vita quotidiana a causa di una grande difformità di approccio tra specialisti e tra Regioni", afferma Ornella Campanella, presidente dell'associazione aBRCAdabra. "Il nostro auspicio è che questa linea guida possa finalmente consentire di superare le opinioni del singolo professionista o quello del singolo centro e a promuovere nella collettività quel cambio di passo culturale finora caratterizzato solo dello stigma e dalla paura".