Scoprire di avere la mutazione genetica può essere un importante supporto per la prevenzione. La mastectomia preventiva, ovvero l'intervento di rimozione dei seni nelle giovani donne con la mutazione del gene Brca 1 riduce altamente la possibilità di contrarre il tumore.  Sono queste le conclusioni di uno studio presentato nel corso della Conferenza Europea sul tumore al seno e pubblicato sulla rivista European Journal of Cancer. La ricerca ha coinvolto oltre 2800 giovani donne: 1696 portatrici di una mutazione del gene Brca 1 e 1139 del Brca 2. Quando ha avuto inizio lo studio erano tutte sane e avevano sia i seni che le ovaie. Successivamente alcune  alcune donne sono state sottoposte all'intervento chirurgico di asportazione delle mammelle a scopo preventivo e si sono così formati quattro gruppi:

- Donne operate con mutazione Brca1

- Donne non operate con mutazione Brca1

- Donne operate con mutazione Brca2

- Donne non operate con mutazione Brca2

L’analisi è durata circa dieci anni, e ha evidenziato i seguenti numeri per ciò che concerne la mutazione Brca1: tra le donne operate, sono stati conteggiati sette casi di malattia e undici decessi (uno per il tumore al seno), mentre tra le donne sottoposte a percorsi di «sorveglianza senologica» sono state registrate 269 diagnosi e cinquanta decessi (19 per il tumore della mammella). E ai 65 anni era giunto il 90 per cento delle donne operate, contro l'80 per cento di quelle sottoposte a un iter più rigido di controlli: che oltre alla visita senologica semestrale prevede e l'effettuazione di una risonanza magnetica ogni anno.

Invece per le donne con mutazione del gene Brca 2 la mastectomia profilattica non sembra essere così importante visto che il rischio di ammalarsi di tumore riguarda prevalentemente l'ovaio, la prostata e casi di melanoma.

Professor Paolo Veronesi, direttore di Chirurgia Senologica IEO, riferendosi al gene Brca2 e alla possibilità di contrarre un tumore al seno afferma in una video-intervista su Fondazione Veronesi Magazine: "Il rischio è minore, ci si ammala quasi sempre in età più avanzata e comunque di tumori nei cui confronti abbiamo diverse opportunità terapeutiche"

Possiamo dunque affermare che le donne portatrici di una mutazione del gene Brca 1 che optano per la rimozione chirurgica dei seni hanno un rischio minore di ammalarsi (non pari a zero, perché è impossibile rimuovere l'intero tessuto ghiandolare) a causa del cancro rispetto a quelle che invece optano per la conservazione dei due organi ed effettuano continuamente lo screening.

FONTE: Fondazione Veronesi Magazine